[{"data":1,"prerenderedAt":143},["ShallowReactive",2],{"locations":3,"analiza-detectia-mutatiei-delf508-fibroza-chistica":89},[4,23,39,52,66,78],{"id":5,"name":6,"slug":7,"city":8,"type":9,"address":10,"phones":11,"schedule":13,"map_embed":20,"lat":21,"lng":22},1,"Terra Aster – Centru (Alba Iulia)","alba-iulia-3669","Alba Iulia","clinica","Calea Moților nr. 17A",[12],"0258 833 408",[14,17],{"hours":15,"label":16},"07:00 – 19:00","Luni – Vineri",{"hours":18,"label":19},"Închis","Sâmbătă – Duminică",null,46.0731,23.5761,{"id":24,"name":25,"slug":26,"city":8,"type":9,"address":27,"phones":28,"schedule":29,"map_embed":20,"lat":37,"lng":38},2,"Terra Aster – Cetate (Alba Iulia)","alba-iulia-9d8b","B-dul Revoluției 1989, nr. 23A",[12],[30,32,35],{"hours":31,"label":16},"06:30 – 20:00",{"hours":33,"label":34},"08:00 – 15:00","Sâmbătă",{"hours":18,"label":36},"Duminică",46.0774,23.5604,{"id":40,"name":41,"slug":42,"city":43,"type":9,"address":44,"phones":45,"schedule":47,"map_embed":20,"lat":50,"lng":51},3,"Terra Aster – Sebeș","sebes-bbc1","Sebeș","Str. Lucian Blaga nr. 29",[46],"0358 401 625",[48],{"label":16,"hours":49},"07:00 – 15:00",45.9866,23.5576,{"id":53,"name":54,"slug":55,"city":56,"type":9,"address":57,"phones":58,"schedule":61,"map_embed":20,"lat":64,"lng":65},4,"Terra Aster – Aiud","aiud-a312","Aiud","Str. Bethlen Gabor nr. 2",[59,60],"0358 401 744","0788 385 246",[62],{"hours":63,"label":16},"08:00 – 18:00",46.3106,23.718,{"id":67,"name":68,"slug":69,"city":70,"type":71,"address":72,"phones":73,"schedule":75,"map_embed":20,"lat":76,"lng":77},5,"Terra Aster – Câmpeni","campeni","Câmpeni","punct_recoltare","Str. Moților nr. 14",[74],"0728 851 961",[],46.3706,23.0517,{"id":79,"name":80,"slug":81,"city":82,"type":9,"address":83,"phones":84,"schedule":86,"map_embed":20,"lat":87,"lng":88},6,"Terra Aster – Șona (Blaj)","sona-blaj","Șona","Str. Nouă nr. 24",[85],"0258 884 109",[],46.2333,23.9333,{"analysis":90,"package_items":112,"related":113},{"id":91,"analysis_category_id":5,"code":92,"name":93,"slug":94,"excerpt":95,"description":96,"sample_type":97,"preparation":20,"turnaround":98,"price":99,"compare_at_price":20,"is_addon":100,"is_external":101,"is_package":100,"is_featured":100,"is_active":101,"image":20,"seo_title":102,"meta_description":103,"sort":104,"created_at":105,"updated_at":106,"effective_sample_type":97,"effective_preparation":107,"effective_turnaround":98,"category":108},38,"38","Detectia mutatiei delF508-Fibroza chistica","detectia-mutatiei-delf508-fibroza-chistica","Hematologie · recoltare: sânge venos · rezultat în 12 zile lucrătoare","\u003Ch3>\u003Cstrong>Descriere\u003C/strong>\u003C/h3>\u003Cp>Detecția mutației F508del (denumită și \u003Cstrong>ΔF508\u003C/strong>) este o analiză genetică moleculară utilizată pentru identificarea celei mai frecvente variante patogene a genei \u003Cstrong>CFTR\u003C/strong>, asociată cu fibroza chistică (mucoviscidoza).\u003C/p>\u003Cp>Fibroza chistică este o afecțiune genetică cu transmitere \u003Cstrong>autozomal recesivă\u003C/strong>, care afectează în special aparatul respirator și sistemul digestiv. Modificările genei CFTR determină funcționarea anormală a proteinei CFTR, implicată în transportul ionilor și al apei prin membranele celulare.\u003C/p>\u003Cp>În consecință, secrețiile organismului pot deveni mai dense și mai vâscoase, putând afecta în special plămânii și pancreasul.\u003C/p>\u003Cp>Testarea mutației F508del poate fi recomandată pentru:\u003C/p>\u003Cp>• investigarea unei suspiciuni de fibroză chistică;\u003Cbr>• confirmarea genetică a diagnosticului în asociere cu celelalte investigații;\u003Cbr>• investigarea persoanelor cu manifestări clinice sugestive;\u003Cbr>• identificarea persoanelor purtătoare ale mutației;\u003Cbr>• evaluarea rudelor unei persoane diagnosticate cu fibroză chistică sau purtătoare a mutației;\u003Cbr>• evaluarea genetică preconcepțională a cuplurilor, în anumite situații;\u003Cbr>• clarificarea unui rezultat modificat obținut prin screeningul neonatal sau prin testul sudorii.\u003C/p>\u003Cp>O persoană care prezintă o singură copie patogenă a genei CFTR este, în general, \u003Cstrong>purtătoare\u003C/strong> și nu prezintă forma clasică a bolii, dar poate transmite varianta genetică descendenților.\u003C/p>\u003Cp>Fibroza chistică apare atunci când sunt prezente variante patogene relevante la nivelul ambelor copii ale genei CFTR, câte una moștenită de la fiecare părinte.\u003C/p>\u003Cp>\u003Cstrong>Testarea F508del investighează o variantă genetică specifică și nu analizează întreaga genă CFTR.\u003C/strong> Prin urmare, un rezultat negativ pentru F508del nu exclude fibroza chistică și nici statutul de purtător al unei alte variante CFTR.\u003C/p>\u003Cp>Dacă suspiciunea clinică persistă, medicul poate recomanda un panel extins de mutații CFTR sau analiza genetică extinsă a genei.\u003C/p>\u003Cp>Interpretarea rezultatului și, atunci când este cazul, consilierea genetică sunt importante pentru stabilirea semnificației rezultatului pentru pacient și familia acestuia.\u003C/p>\u003Ch3>\u003Cstrong>Pregătire\u003C/strong>\u003C/h3>\u003Cp>Pentru această analiză \u003Cstrong>nu este necesară o pregătire specială\u003C/strong>.\u003C/p>\u003Cp>Nu este necesar repaus alimentar, iar recoltarea poate fi efectuată indiferent de momentul zilei.\u003C/p>\u003Cp>Fiind o analiză genetică efectuată din ADN, rezultatul nu este influențat de alimentație sau de activitatea fizică.\u003C/p>\u003Cp>Pacientul trebuie să furnizeze informațiile medicale și istoricul familial solicitate. În funcție de protocolul laboratorului, poate fi necesară completarea unui \u003Cstrong>consimțământ informat pentru testarea genetică\u003C/strong>.\u003C/p>\u003Cp>Nu este necesară întreruperea tratamentelor medicamentoase pentru efectuarea analizei, dacă medicul nu oferă alte indicații.\u003C/p>\u003Ch3>\u003Cstrong>Recoltare\u003C/strong>\u003C/h3>\u003Cp>Pentru detecția mutației F508del se recoltează \u003Cstrong>sânge venos\u003C/strong>.\u003C/p>\u003Cul>\u003Cli>\u003Cp>\u003Cstrong>Produs recoltat:\u003C/strong> sânge venos\u003C/p>\u003C/li>\u003Cli>\u003Cp>\u003Cstrong>Pregătire:\u003C/strong> Recoltare dimineața, de preferat pe nemâncate.\u003C/p>\u003C/li>\u003Cli>\u003Cp>\u003Cstrong>Rezultat:\u003C/strong> 12 zile lucrătoare\u003C/p>\u003C/li>\u003C/ul>\u003Cp>Pentru detalii despre pregătire, consultați \u003Ca href=\"/ghidul-pacientului\">Ghidul pacientului\u003C/a>.\u003C/p>\u003Cp>\u003Cem>Prețul afișat este final și include TVA.\u003C/em>\u003C/p>","sânge venos","12 zile lucrătoare","210.00",false,true,"Detectia mutatiei delF508-Fibroza chistica — preț și programare","Detectia mutatiei delF508-Fibroza chistica: analiză de laborator la Centrul Medical Terra Aster din Alba Iulia. Preț 210 lei, TVA inclus. Recoltare: sânge...",0,"2026-08-03T13:38:04.000000Z","2026-09-23T06:37:35.000000Z","Recoltare dimineața, de preferat pe nemâncate.",{"id":5,"name":109,"slug":110,"sample_type":97,"preparation":107,"turnaround":111},"Hematologie","hematologie","1 zi lucrătoare",[],[114,119,124,129,134,138],{"id":115,"name":116,"slug":117,"price":118},51,"Ac.anti-eritrocitari neregulati(Coombs indirect)","acanti-eritrocitari-neregulaticoombs-indirect","144.00",{"id":120,"name":121,"slug":122,"price":123},50,"Anti factor Xa (heparina)-activitate","anti-factor-xa-heparina-activitate","133.00",{"id":125,"name":126,"slug":127,"price":128},49,"Anticoagulant lupic (LAC)","anticoagulant-lupic-lac","125.00",{"id":130,"name":131,"slug":132,"price":133},48,"Anticorpi anti protrombina IgG","anticorpi-anti-protrombina-igg","118.00",{"id":135,"name":136,"slug":137,"price":133},47,"Anticorpi anti protrombina IgM","anticorpi-anti-protrombina-igm",{"id":139,"name":140,"slug":141,"price":142},10,"Anticorpi neregulati anti Rh(D)","anticorpi-neregulati-anti-rhd","148.00",1791530919675]