Biotinidaza activitate

Descriere

Biotinidaza este o enzimă implicată în reciclarea biotinei (vitamina B7) în organism. Biotina este necesară funcționării mai multor enzime implicate în metabolismul proteinelor, grăsimilor și carbohidraților.

Analiza Biotinidaza – activitate măsoară activitatea acestei enzime și este utilizată în principal pentru identificarea deficitului de biotinidază.

Deficitul de biotinidază este o afecțiune metabolică ereditară, cu transmitere autozomal recesivă, determinată de modificări ale genei BTD. În funcție de activitatea enzimatică rămasă, deficitul poate fi profund sau parțial.

În absența diagnosticului și tratamentului, deficitul profund de biotinidază poate determina manifestări precum:

• convulsii;
• hipotonie musculară;
• tulburări de coordonare;
• întârzierea dezvoltării;
• tulburări de auz sau vedere;
• erupții cutanate;
• căderea părului.

Formele parțiale pot avea manifestări mai ușoare sau pot deveni evidente în anumite situații de stres metabolic.

Analiza poate fi recomandată pentru:

• screeningul deficitului de biotinidază la nou-născuți;
• confirmarea unui rezultat de screening neonatal modificat;
• investigarea copiilor sau adulților cu manifestări clinice ori modificări biochimice sugestive pentru deficitul de biotinidază;
• evaluarea persoanelor cu antecedente familiale de deficit de biotinidază;
• completarea investigațiilor pentru anumite tulburări ereditare de metabolism.

O activitate enzimatică scăzută poate indica un deficit parțial sau profund de biotinidază.

În cazul unui rezultat modificat, medicul poate recomanda repetarea determinării și testare genetică a genei BTD pentru confirmarea diagnosticului.

Identificarea precoce este importantă deoarece deficitul de biotinidază poate fi tratat prin administrarea de biotină, iar tratamentul început precoce poate preveni apariția multor manifestări ale bolii.

Pregătire

Pentru această analiză nu este necesară o pregătire complexă.

Respectați indicațiile laboratorului privind recoltarea și informați medicul sau personalul laboratorului dacă pacientul:

• urmează tratament sau utilizează suplimente cu biotină (vitamina B7);
• urmează tratament anticonvulsivant;
• a fost diagnosticat anterior cu o boală metabolică;
• are în familie persoane diagnosticate cu deficit de biotinidază.

Nu întrerupeți administrarea biotinei, a anticonvulsivantelor sau a altor tratamente prescrise fără recomandarea medicului.

Recoltare

• Produs recoltat: sânge venos

• Pregătire: Pe nemâncate, după un repaus alimentar de 8–12 ore.

• Rezultat: 1 zi lucrătoare

Recoltarea se face în oricare dintre locațiile noastre din Alba Iulia, Sebeș și Aiud. Pentru detalii despre pregătire, consultați Ghidul pacientului.

Prețul afișat este final și include TVA.