Cariotip constitutional cu marcaj G

Descriere

Cariotipul constituțional cu marcaj G este o analiză genetică prin care sunt examinați cromozomii unei persoane, pentru evaluarea numărului și structurii acestora.

În mod normal, celulele umane conțin 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi: 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali (XX sau XY).

Pentru efectuarea analizei, celulele din sângele periferic sunt cultivate în laborator și sunt examinați cromozomii în etapa de metafază. Prin tehnica de bandare G, cromozomii capătă un model caracteristic de benzi, care permite identificarea și analiza lor microscopică.

Testul poate identifica anumite:

• modificări ale numărului de cromozomi – de exemplu trisomii sau monosomii;
• modificări structurale ale cromozomilor;
• translocații cromozomiale;
• deleții sau duplicații suficient de mari pentru a fi vizibile prin cariotipare;
• inversii cromozomiale;
• cromozomi marker;
• anumite forme de mozaicism.

Cariotipul constituțional poate fi recomandat în situații precum:

• suspiciunea unei afecțiuni sau a unui sindrom cromozomial;
• prezența unor malformații congenitale;
• tulburări de creștere sau dezvoltare;
• tulburări ale dezvoltării sexuale;
• amenoree primară sau insuficiență ovariană prematură;
• infertilitate feminină sau masculină;
• avorturi spontane recurente;
• antecedente familiale de anomalii cromozomiale;
• evaluarea părinților unui copil sau a unui făt la care a fost identificată o anomalie cromozomială.

În evaluarea infertilității, cariotipul poate identifica anomalii cromozomiale numerice sau structurale care pot avea legătură cu funcția reproductivă.

Rezultatul este exprimat conform nomenclaturii citogenetice internaționale (ISCN). De exemplu, un cariotip feminin fără modificări cromozomiale detectabile prin această metodă este raportat 46,XX, iar unul masculin 46,XY.

Un rezultat normal nu exclude toate bolile genetice. Cariotipul clasic nu poate identifica toate modificările foarte mici ale ADN-ului sau mutațiile la nivelul unei singure gene. În funcție de suspiciunea clinică, medicul genetician poate recomanda investigații suplimentare, precum FISH, cariotip molecular (array-CGH) sau teste genetice moleculare.

Pregătire

Pentru această analiză nu este necesară, în general, o pregătire alimentară specială.

Pacientul trebuie să informeze medicul sau personalul laboratorului despre:

• motivul pentru care a fost recomandată analiza;
• diagnosticul sau suspiciunea clinică;
• existența unor anomalii cromozomiale cunoscute în familie;
• sarcini pierdute sau probleme de fertilitate, dacă acestea reprezintă motivul investigației;
• transfuzii de sânge recente;
• transplant de măduvă osoasă/celule stem hematopoietice;
• tratamente care pot influența proliferarea celulară, dacă este cazul.

Fiind o analiză genetică, poate fi necesară completarea documentelor specifice și a consimțământului informat înainte de recoltare.

Nu întrerupeți tratamentele prescrise fără recomandarea medicului.

Recoltare

Analiza se efectuează din sânge venos periferic.

• Produs recoltat: sânge venos periferic

• Pregătire: Recoltare dimineața, de preferat pe nemâncate.

• Rezultat: 20 zile lucrătoare

Pentru detalii despre pregătire, consultați Ghidul pacientului.

Prețul afișat este final și include TVA.