Cariotip constitutional cuplu cu marcaj G
Descriere
Cariotipul constituțional de cuplu cu marcaj G este o investigație genetică prin care se analizează numărul și structura cromozomilor ambilor parteneri.
Fiecare partener este testat individual, iar rezultatele pot ajuta la identificarea unor modificări cromozomiale care ar putea influența fertilitatea, evoluția unei sarcini sau riscul de apariție a unor anomalii cromozomiale la descendenți.
În mod normal, celulele umane conțin 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi: 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali.
Prin tehnica de bandare G, cromozomii capătă un model caracteristic de benzi care permite identificarea și examinarea acestora.
Analiza poate evidenția:
• modificări ale numărului de cromozomi;
• translocații cromozomiale;
• inversii;
• deleții sau duplicații suficient de mari pentru a fi vizibile prin cariotipare;
• cromozomi marker;
• anumite forme de mozaicism;
• alte modificări structurale cromozomiale.
Cariotipul constituțional al cuplului poate fi recomandat în special în cazul:
• infertilității de cuplu;
• avorturilor spontane recurente;
• sarcinilor oprite repetat din evoluție;
• antecedentelor de sarcină sau copil cu anomalie cromozomială;
• eșecurilor reproductive repetate;
• existenței unei anomalii cromozomiale cunoscute în familie;
• pregătirii pentru anumite proceduri de reproducere umană asistată, atunci când medicul consideră necesară evaluarea genetică.
Unele persoane pot fi purtătoare ale unei rearanjări cromozomiale echilibrate fără să prezinte manifestări clinice. Totuși, aceasta poate influența fertilitatea sau poate crește riscul producerii unor embrioni cu dezechilibre cromozomiale.
Identificarea unei modificări cromozomiale nu înseamnă automat că obținerea unei sarcini sănătoase nu este posibilă. Rezultatul trebuie evaluat în cadrul unui consult de genetică medicală, pentru stabilirea semnificației modificării și a eventualelor investigații suplimentare.
Un cariotip normal nu exclude toate cauzele genetice ale infertilității sau pierderilor de sarcină. Modificările genetice foarte mici și mutațiile unor gene individuale nu pot fi identificate prin cariotipul clasic.
Pregătire
Pentru această analiză nu este necesară o pregătire specială.
Analiza se efectuează pentru ambii parteneri, prin recoltarea separată a unei probe de sânge venos de la fiecare persoană.
Înainte de recoltare puteți consuma apă.
Este important ca fiecare partener să informeze personalul medical dacă:
• a efectuat recent transfuzii de sânge;
• a beneficiat de transplant de măduvă osoasă sau de celule stem hematopoietice;
• urmează tratamente care pot influența diviziunea celulară;
• există anomalii cromozomiale cunoscute în familie;
• există antecedente de infertilitate, avorturi spontane recurente sau sarcini cu anomalii cromozomiale.
Pentru efectuarea investigației poate fi necesară completarea consimțământului informat specific testării genetice.
Nu întrerupeți tratamentele prescrise fără recomandarea medicului.
Recoltare
Produs recoltat: sânge venos
Pregătire: Recoltare dimineața, de preferat pe nemâncate.
Rezultat: 20 zile lucrătoare
Pentru detalii despre pregătire, consultați Ghidul pacientului.
Prețul afișat este final și include TVA.