Detectia microdeletiilor în structura cromozomului Y(24 mcr)
Descriere
Detecția microdelețiilor în structura cromozomului Y este o analiză genetică moleculară utilizată în investigarea infertilității masculine.
Testul urmărește identificarea unor pierderi de material genetic – microdeleții – în anumite regiuni ale cromozomului Y care conțin gene esențiale pentru producerea și maturarea spermatozoizilor.
Principalele regiuni investigate sunt cunoscute sub denumirea de AZF (Azoospermia Factor) și sunt localizate pe brațul lung al cromozomului Y:
• AZFa;
• AZFb;
• AZFc.
Aceste regiuni conțin gene implicate în diferite etape ale spermatogenezei. Absența anumitor secvențe poate determina afectarea producției de spermatozoizi, cu apariția oligozoospermiei severe sau azoospermiei.
Analiza poate fi recomandată în special pentru:
• investigarea azoospermiei, în special a celei non-obstructive;
• investigarea oligozoospermiei severe;
• evaluarea infertilității masculine de cauză neprecizată;
• stabilirea prognosticului privind posibilitatea obținerii spermatozoizilor;
• evaluarea înaintea anumitor proceduri de reproducere umană asistată.
Semnificația rezultatului depinde de regiunea afectată. Microdelețiile complete ale regiunilor AZFa sau AZFb sunt, în general, asociate cu afectarea severă a spermatogenezei, în timp ce microdelețiile AZFc pot avea manifestări variabile și pot permite, în unele cazuri, existența unei producții reziduale de spermatozoizi.
Identificarea unei microdeleții poate avea și implicații ereditare. Dacă un bărbat cu o microdeleție a cromozomului Y obține o sarcină prin reproducere asistată, modificarea genetică poate fi transmisă descendenților de sex masculin.
Un rezultat negativ indică faptul că nu au fost identificate microdelețiile investigate prin metoda utilizată, dar nu exclude toate cauzele genetice ale infertilității masculine.
Rezultatul trebuie interpretat de medic în corelație cu spermograma, istoricul medical, examenul clinic și celelalte investigații hormonale sau genetice efectuate. Consilierea genetică poate fi recomandată înainte și/sau după efectuarea testului.
Pregătire
Pentru această analiză nu este necesară o pregătire specială.
Nu este necesar repaus alimentar, iar recoltarea poate fi efectuată indiferent de momentul zilei.
Fiind o analiză genetică efectuată din ADN, rezultatul nu este influențat de alimentație, activitate fizică sau majoritatea tratamentelor medicamentoase.
Pacientul trebuie să furnizeze informațiile medicale solicitate și, atunci când protocolul laboratorului o impune, să completeze și să semneze consimțământul informat pentru testarea genetică.
Nu este necesară întreruperea tratamentelor administrate în mod obișnuit, cu excepția situațiilor în care medicul oferă alte indicații.
Recoltare
Pentru detecția microdelețiilor cromozomului Y se recoltează sânge venos.
Produs recoltat: sânge venos
Pregătire: Recoltare dimineața, de preferat pe nemâncate.
Rezultat: 7 zile lucrătoare
Pentru detalii despre pregătire, consultați Ghidul pacientului.
Prețul afișat este final și include TVA.