Detectia mutatiei delF508-Fibroza chistica
Descriere
Detecția mutației F508del (denumită și ΔF508) este o analiză genetică moleculară utilizată pentru identificarea celei mai frecvente variante patogene a genei CFTR, asociată cu fibroza chistică (mucoviscidoza).
Fibroza chistică este o afecțiune genetică cu transmitere autozomal recesivă, care afectează în special aparatul respirator și sistemul digestiv. Modificările genei CFTR determină funcționarea anormală a proteinei CFTR, implicată în transportul ionilor și al apei prin membranele celulare.
În consecință, secrețiile organismului pot deveni mai dense și mai vâscoase, putând afecta în special plămânii și pancreasul.
Testarea mutației F508del poate fi recomandată pentru:
• investigarea unei suspiciuni de fibroză chistică;
• confirmarea genetică a diagnosticului în asociere cu celelalte investigații;
• investigarea persoanelor cu manifestări clinice sugestive;
• identificarea persoanelor purtătoare ale mutației;
• evaluarea rudelor unei persoane diagnosticate cu fibroză chistică sau purtătoare a mutației;
• evaluarea genetică preconcepțională a cuplurilor, în anumite situații;
• clarificarea unui rezultat modificat obținut prin screeningul neonatal sau prin testul sudorii.
O persoană care prezintă o singură copie patogenă a genei CFTR este, în general, purtătoare și nu prezintă forma clasică a bolii, dar poate transmite varianta genetică descendenților.
Fibroza chistică apare atunci când sunt prezente variante patogene relevante la nivelul ambelor copii ale genei CFTR, câte una moștenită de la fiecare părinte.
Testarea F508del investighează o variantă genetică specifică și nu analizează întreaga genă CFTR. Prin urmare, un rezultat negativ pentru F508del nu exclude fibroza chistică și nici statutul de purtător al unei alte variante CFTR.
Dacă suspiciunea clinică persistă, medicul poate recomanda un panel extins de mutații CFTR sau analiza genetică extinsă a genei.
Interpretarea rezultatului și, atunci când este cazul, consilierea genetică sunt importante pentru stabilirea semnificației rezultatului pentru pacient și familia acestuia.
Pregătire
Pentru această analiză nu este necesară o pregătire specială.
Nu este necesar repaus alimentar, iar recoltarea poate fi efectuată indiferent de momentul zilei.
Fiind o analiză genetică efectuată din ADN, rezultatul nu este influențat de alimentație sau de activitatea fizică.
Pacientul trebuie să furnizeze informațiile medicale și istoricul familial solicitate. În funcție de protocolul laboratorului, poate fi necesară completarea unui consimțământ informat pentru testarea genetică.
Nu este necesară întreruperea tratamentelor medicamentoase pentru efectuarea analizei, dacă medicul nu oferă alte indicații.
Recoltare
Pentru detecția mutației F508del se recoltează sânge venos.
Produs recoltat: sânge venos
Pregătire: Recoltare dimineața, de preferat pe nemâncate.
Rezultat: 12 zile lucrătoare
Pentru detalii despre pregătire, consultați Ghidul pacientului.
Prețul afișat este final și include TVA.