Pachet trombofilii ereditare-15 mutatii
Descriere
Pachetul de trombofilii ereditare – 15 mutații este o analiză genetică destinată identificării unor variante genetice asociate cu predispoziția la tromboză sau cu mecanisme biologice implicate în coagulare și metabolismul homocisteinei.
În funcție de panelul utilizat de laborator, pot fi analizate variante ale unor gene precum F5 (Factor V Leiden), F2 (protrombina), MTHFR și alte gene implicate în hemostază. Componența exactă a celor 15 mutații depinde de panelul utilizat și trebuie precizată separat.
Testarea poate fi recomandată, în funcție de contextul clinic, persoanelor cu:
Episoade de tromboză venoasă, în special la vârstă tânără sau în localizări neobișnuite;
Tromboze recurente;
Antecedente familiale sugestive pentru trombofilie;
Alte situații în care medicul consideră necesară evaluarea unei predispoziții ereditare.
Identificarea unei variante genetice nu înseamnă automat că persoana va dezvolta o tromboză. Riscul depinde de tipul variantei, prezența în stare heterozigotă sau homozigotă și asocierea cu factori dobândiți precum intervenții chirurgicale, imobilizare, sarcină, tratamente hormonale, obezitate sau fumat.
De asemenea, nu toate variantele incluse în panelurile extinse de trombofilie au aceeași relevanță clinică. Rezultatul trebuie interpretat de medic în funcție de istoricul personal și familial.
Pregătire
Nu este necesar repaus alimentar și, în general, nu este necesară o pregătire specială.
Fiind o analiză genetică, rezultatul nu este modificat de tratamentul anticoagulant și poate fi efectuat, de regulă, și în timpul unui episod trombotic.
Pacientul trebuie să comunice medicului antecedentele personale și familiale de tromboză.
Recoltare
Se recoltează sânge venos
Prețul afișat este final și include TVA.