Porfirine în urină (urină/24h)

Descriere

Porfirinele sunt compuși implicați în procesul de formare a hemului, componentă esențială a hemoglobinei și a altor proteine din organism. În mod normal, cantități reduse de porfirine și metaboliți ai acestora sunt eliminați prin urină.

Determinarea porfirinelor urinare este utilizată în investigarea porfiriilor, un grup de boli rare determinate de modificări ale enzimelor implicate în sinteza hemului. În funcție de tipul porfiriei, acumularea anumitor intermediari poate determina manifestări neurologice, abdominale sau cutanate.

Analiza poate fi recomandată în prezența unor manifestări precum:

• Episoade recurente de durere abdominală severă fără o cauză evidentă;

• Manifestări neurologice sau neuropsihice;

• Urină care își poate modifica culoarea la expunerea la lumină;

• Fotosensibilitate, fragilitate cutanată sau apariția de leziuni pe zonele expuse la soare.

Creșterea porfirinelor urinare nu stabilește singură tipul de porfirie. Interpretarea profilului și a cantității porfirinelor poate necesita determinarea altor metaboliți, precum porfobilinogenul (PBG) și acidul delta-aminolevulinic (ALA), precum și teste suplimentare.

Pregătire

În general, nu este necesară o dietă specială.

Pacientul trebuie să informeze medicul despre medicamentele și suplimentele administrate, consumul de alcool și eventualele afecțiuni hepatice.

Medicamentele nu trebuie întrerupte fără recomandarea medicului.

Recoltare

Se colectează întreaga cantitate de urină eliminată timp de 24 de ore.

Prima urină de dimineață se elimină și se notează ora. Ulterior, se colectează toate emisiile de urină, inclusiv prima urină din dimineața următoare, la aceeași oră.

Recipientul trebuie păstrat conform instrucțiunilor laboratorului și protejat de lumină, deoarece porfirinele sunt fotosensibile. La finalul recoltării se omogenizează urina, se măsoară volumul total și se predă laboratorului cantitatea solicitată, menționând diureza din 24 de ore.

Prețul afișat este final și include TVA.