Predispoziție genetică boală celiacă (HLA DQ2/Dq8)
Descriere
Testul de predispoziție genetică pentru boala celiacă (HLA-DQ2/DQ8) este o analiză moleculară utilizată pentru identificarea anumitor variante genetice asociate cu susceptibilitatea de a dezvolta boala celiacă.
Boala celiacă este o afecțiune autoimună cronică, declanșată de consumul de gluten la persoanele cu predispoziție genetică. Glutenul este o proteină prezentă în grâu, orz și secară.
La persoanele cu boală celiacă, ingestia glutenului determină un răspuns imun anormal, care poate provoca inflamația și deteriorarea mucoasei intestinului subțire, afectând absorbția nutrienților.
Predispoziția genetică este asociată în principal cu anumite variante ale genelor HLA (Human Leukocyte Antigen), implicate în funcționarea sistemului imunitar.
Analiza poate fi recomandată pentru:
Investigarea predispoziției genetice la boala celiacă;
Evaluarea persoanelor cu rude de gradul I diagnosticate cu boală celiacă;
Completarea investigațiilor atunci când rezultatele testelor serologice și histologice sunt neconcludente;
Evaluarea pacienților care au început deja o dietă fără gluten înaintea efectuării investigațiilor;
Investigarea suspiciunii de boală celiacă în situațiile în care testele serologice pot avea sensibilitate redusă;
Evaluarea unor cazuri clinice complexe, la recomandarea medicului gastroenterolog;
Clarificarea diagnosticului atunci când există rezultate discordante între diferite investigații.
Boala celiacă poate determina manifestări digestive, precum diaree cronică, balonare, dureri abdominale, constipație și scădere în greutate.
De asemenea, pot apărea manifestări extradigestive, precum anemie feriprivă, oboseală persistentă, osteopenie, osteoporoză, afte bucale recurente sau tulburări de creștere la copii.
Testarea genetică are un rol important în excluderea bolii celiace. Absența variantelor HLA-DQ2 și HLA-DQ8 relevante face diagnosticul de boală celiacă foarte puțin probabil.
Prezența acestor variante indică o predispoziție genetică, dar nu confirmă existența bolii celiace. Aceste caracteristici genetice sunt întâlnite și la un procent semnificativ din populația generală, fără ca persoanele respective să dezvolte boala.
Diagnosticul bolii celiace se bazează pe corelarea simptomelor cu testele serologice specifice, precum anticorpii anti-transglutaminază tisulară IgA, și, atunci când este necesar, cu examinarea histologică a mucoasei intestinale.
Pregătire
Pentru efectuarea testului genetic HLA-DQ2/DQ8, nu este necesară o pregătire specială.
Se recomandă:
Recoltarea poate fi efectuată în orice moment al zilei;
Nu este obligatoriu repausul alimentar;
Consumul de apă este permis înaintea recoltării;
Nu este necesară întreruperea tratamentelor medicamentoase;
Nu este necesară modificarea alimentației înaintea testării.
Testul genetic poate fi efectuat inclusiv la persoanele care urmează deja o dietă fără gluten, deoarece alimentația nu influențează caracteristicile genetice investigate.
Spre deosebire de testele serologice pentru boala celiacă, determinarea HLA-DQ2/DQ8 nu necesită consumul de gluten înaintea recoltării.
Pacientul trebuie să informeze medicul despre:
Existența unor rude diagnosticate cu boală celiacă;
Simptome digestive persistente;
Diagnosticarea anterioară a unor boli autoimune;
Rezultatele investigațiilor serologice pentru boala celiacă;
Adoptarea unei diete fără gluten;
Investigațiile gastroenterologice efectuate anterior.
Deoarece variantele genetice investigate rămân neschimbate pe parcursul vieții, testarea HLA-DQ2/DQ8 se efectuează, în mod obișnuit, o singură dată.
Recoltare
Se recoltează, de regulă, sânge venos
Prețul afișat este final și include TVA.