Profil extins factori genetici de risc pentru trombofilie
Descriere
Profilul extins al factorilor genetici de risc pentru trombofilie este o analiză moleculară utilizată pentru identificarea unor variante genetice care pot influența predispoziția organismului la formarea cheagurilor de sânge (trombi).
Trombofilia reprezintă o predispoziție crescută la apariția trombozelor, în special la nivelul sistemului venos. Aceasta poate fi ereditară, dobândită sau poate rezulta din asocierea mai multor factori de risc.
Trombofilia ereditară este determinată de anumite modificări genetice care influențează mecanismele de coagulare a sângelui.
Analiza poate fi recomandată, în situații selectate, pentru:
Investigarea predispoziției genetice la tromboembolism venos;
Evaluarea unor pacienți cu antecedente personale de tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară;
Investigarea persoanelor cu antecedente familiale relevante de tromboză;
Completarea evaluării pacienților cu episoade trombotice recurente;
Evaluarea unor situații clinice în care identificarea unei trombofilii ereditare poate influența conduita medicală;
Investigarea unor antecedente obstetricale particulare, numai atunci când medicul consideră justificată testarea genetică.
Testarea genetică nu este recomandată de rutină tuturor persoanelor cu antecedente de tromboză, femeilor însărcinate sau celor care planifică o sarcină. Indicația depinde de istoricul personal și familial și de posibilitatea ca rezultatul să influențeze deciziile medicale.
De asemenea, variantele genetice investigate nu explică toate cauzele trombofiliei. Unele forme ereditare sunt asociate cu deficitul de antitrombină, proteină C sau proteină S, care necesită investigații specifice.
Trombofilia poate avea și cauze dobândite, precum sindromul antifosfolipidic, care nu este diagnosticat prin acest panel genetic.
Pregătire
Pentru efectuarea profilului extins al factorilor genetici de risc pentru trombofilie, nu este necesară, în general, o pregătire specială.
Se recomandă:
Recoltarea poate fi efectuată în orice moment al zilei;
Nu este obligatoriu repausul alimentar;
Consumul de apă este permis înaintea recoltării;
Menținerea alimentației obișnuite;
Respectarea tratamentelor prescrise de medic.
Testarea genetică poate fi efectuată indiferent de alimentație și, în general, nu este influențată de tratamentul anticoagulant, deoarece urmărește identificarea unor variante ale ADN-ului.
Spre deosebire de anumite teste funcționale de coagulare, analiza genetică nu necesită întreruperea anticoagulantelor.
Pacientul trebuie să informeze medicul despre:
Antecedente personale de tromboză venoasă sau embolie pulmonară;
Existența unor rude diagnosticate cu trombofilie ereditară;
Episoade trombotice apărute la vârste tinere în familie;
Tratamente anticoagulante administrate;
Utilizarea contraceptivelor hormonale sau a terapiei hormonale;
Sarcină sau antecedente obstetricale relevante;
Investigații anterioare pentru trombofilie.
Nu se întrerup tratamentele anticoagulante sau alte medicamente fără recomandarea medicului.
Deoarece variantele genetice investigate rămân neschimbate pe parcursul vieții, analiza se efectuează, de regulă, o singură dată.
Recoltare
Se recoltează sânge venos