Profil genetic al riscului de trombofilie-8 mutatii
Descriere
Profilul genetic al riscului de trombofilie – 8 mutații este o analiză moleculară utilizată pentru identificarea unor variante genetice asociate predispoziției la formarea cheagurilor de sânge (tromboză).
Trombofilia ereditară reprezintă o predispoziție genetică ce poate crește riscul apariției trombozelor venoase, inclusiv al trombozei venoase profunde și emboliei pulmonare.
În funcție de configurația panelului, analiza poate include variante genetice precum Factor V Leiden (F5), mutația G20210A a genei protrombinei (F2) și alte polimorfisme ale genelor implicate în coagulare sau metabolismul folatului, precum MTHFR, PAI-1 (SERPINE1) și Factor XIII (F13A1).
Componența exactă a celor 8 mutații depinde de panelul utilizat de laborator. Nu toate variantele incluse au aceeași relevanță clinică. În special, polimorfismele MTHFR și PAI-1 nu sunt considerate, izolat, markeri validați pentru diagnosticul trombofiliei ereditare.
Analiza poate fi recomandată în situații selectate, precum:
Antecedente personale de tromboză venoasă, în special la vârste tinere;
Episoade trombotice recurente sau localizate în teritorii neobișnuite;
Antecedente familiale semnificative de tromboembolism venos;
Evaluarea predispoziției genetice, atunci când rezultatul poate influența conduita medicală.
Testarea genetică nu este recomandată de rutină tuturor persoanelor cu tromboză sau complicații obstetricale.
Un rezultat pozitiv nu înseamnă că pacientul va dezvolta obligatoriu tromboză, iar un rezultat negativ nu exclude riscul trombotic, deoarece acesta este influențat și de factori dobândiți.
Pregătire
Nu este necesară o pregătire specială și nici repaus alimentar.
Deoarece analiza investighează variante genetice, rezultatul nu este influențat de alimentație sau de tratamentul anticoagulant.
Pacientul trebuie să informeze medicul despre antecedentele personale și familiale de tromboză, tratamentele administrate și eventualele investigații anterioare.
Recoltare
Se recoltează sânge venos
Prețul afișat este final și include TVA.