Triplu test (screening prenatal trimestrul II)
Descriere
Triplul test este o analiză de screening prenatal efectuată în trimestrul al doilea de sarcină, utilizată pentru estimarea riscului ca fătul să prezinte anumite anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural.
Investigația presupune determinarea în sângele matern a trei markeri biochimici:
Alfa-fetoproteina (AFP) – proteină produsă în principal de ficatul fetal, care ajunge în circulația maternă;
Gonadotropina corionică umană (hCG) – hormon produs de placentă, important pentru menținerea sarcinii;
Estriolul neconjugat (uE3) – hormon produs prin colaborarea dintre făt și placentă, a cărui concentrație crește pe parcursul sarcinii.
Valorile acestor markeri sunt analizate împreună cu vârsta maternă, vârsta gestațională și alte caracteristici ale sarcinii, pentru calcularea unui risc individual.
Triplul test este o investigație de screening, nu un test de diagnostic. Acesta estimează probabilitatea existenței unei anomalii, fără a confirma sau exclude cu certitudine o afecțiune fetală.
Analiza poate fi recomandată pentru evaluarea riscului de:
Trisomie 21 (sindrom Down) – anomalie cromozomială determinată de prezența unui cromozom 21 suplimentar;
Trisomie 18 (sindrom Edwards) – anomalie cromozomială asociată cu tulburări severe de dezvoltare;
Defecte deschise de tub neural, precum spina bifida și anencefalia.
Triplul test se efectuează, de regulă, între săptămânile 15 și 20 de sarcină, preferabil în intervalul 16–18 săptămâni. Intervalul exact acceptat poate varia în funcție de protocolul laboratorului și de programul de screening utilizat.
Interpretarea rezultatelor
Rezultatele sunt evaluate printr-un program de calcul al riscului prenatal, care utilizează concentrațiile markerilor biochimici și informațiile materne.
Valorile markerilor sunt exprimate frecvent și sub forma MoM (Multiples of the Median), reprezentând raportul dintre valoarea măsurată și mediana corespunzătoare vârstei gestaționale, cu ajustările necesare.
Anumite modificări pot fi asociate cu un risc crescut pentru anomalii fetale:
Trisomia 21 – poate fi asociată cu AFP și estriol neconjugat scăzute și hCG crescut;
Trisomia 18 – poate fi asociată cu valori scăzute ale tuturor celor trei markeri;
Defectele deschise de tub neural – pot fi asociate cu valori crescute ale AFP materne.
Aceste modificări nu sunt specifice și nu stabilesc singure diagnosticul.
Un rezultat de screening poate indica:
Risc scăzut – probabilitatea estimată pentru anomalia evaluată este sub pragul stabilit de programul de screening;
Risc crescut – probabilitatea estimată depășește pragul de screening și necesită evaluare suplimentară.
Riscul poate fi exprimat sub forma unui raport, de exemplu 1:1.000 sau 1:100.
Un rezultat de 1:100 indică o probabilitate estimată de 1% pentru afecțiunea evaluată, nu confirmarea diagnosticului.
Un rezultat cu risc scăzut nu exclude complet existența unei anomalii cromozomiale sau structurale, iar un rezultat cu risc crescut nu înseamnă obligatoriu că fătul este afectat.
Triplul test are o performanță de screening mai redusă decât testarea ADN-ului fetal liber circulant (NIPT) pentru trisomiile frecvente. Alegerea investigației depinde de vârsta sarcinii, istoricul medical, investigațiile efectuate anterior și recomandarea medicului obstetrician.
Pregătire
În general, nu este necesar repaus alimentar înaintea recoltării.
Pentru calcularea corectă a riscului prenatal, sunt necesare informații precise despre sarcină și despre pacientă.
Se recomandă prezentarea următoarelor date:
Vârsta gestațională exactă, stabilită preferabil prin ecografie;
Data ultimei menstruații, dacă este cunoscută;
Data probabilă a nașterii;
Vârsta maternă;
Greutatea maternă la momentul recoltării;
Existența unei sarcini unice sau multiple;
Prezența diabetului zaharat preexistent, în special dacă este tratat cu insulină;
Statutul de fumătoare, dacă este relevant pentru algoritmul utilizat;
Existența unei sarcini obținute prin fertilizare in vitro;
Antecedentele de sarcini cu anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural;
Rezultatele ecografiilor și ale testelor prenatale efectuate anterior.
Stabilirea corectă a vârstei gestaționale este esențială, deoarece concentrațiile markerilor biochimici se modifică semnificativ pe parcursul sarcinii.
O estimare incorectă a vârstei sarcinii poate influența calcularea riscului și poate determina rezultate fals pozitive sau fals negative.
În cazul sarcinilor gemelare sau multiple, interpretarea poate fi mai dificilă, iar performanța testului diferă față de sarcinile unice.
Pacienta trebuie să informeze medicul despre tratamentele administrate și despre eventualele afecțiuni medicale cunoscute.
Nu se întrerupe tratamentul medicamentos fără recomandarea medicului.
Recoltare
Se recoltează sânge venos matern
Prețul afișat este final și include TVA.